Porfiria to grupa rzadkich zaburzeń metabolicznych związanych z produkcją hemu - składnika erytrocytów (czerwonych krwinek). W porfirii dochodzi do nieprawidłowej akumulacji porfiryn, substancji chemicznych, które są ważnymi składnikami hemu. Porfiria jest schorzeniem dziedziczonym, często związanym z mutacjami genów odpowiedzialnych za produkcję enzymów biorących udział w syntezie hemu.

Objawy porfirii mogą znacznie się różnić w zależności od rodzaju porfirii i stopnia nasilenia schorzenia. Niektóre z charakterystycznych objawów porfirii to:

• Zmiany skórne - W przypadku niektórych typów porfirii (np. porfirii skórnej), występują zmiany skórne, takie jak światłowrażliwość, pęcherze, zaczerwienienie i bliznowacenie.
• Problemy z funkcjonowaniem wątroby - Porfiria wątrobowa może prowadzić do zaburzeń w funkcjonowaniu wątroby, takich jak żółtaczka, bóle brzucha, nudności i wymioty.
• Objawy neurologiczne - W przypadku niektórych rodzajów porfirii (np. ostrej porfirii przerywanej), obserwuje się objawy neurologiczne, takie jak bóle głowy, skurcze mięśni, osłabienie i problemy z układem nerwowym.

Porfiria skórna to rodzaj porfirii, który charakteryzuje się głównie zmianami skórnymi. Najbardziej powszechnym rodzajem porfirii skórnej jest porfiria skórna późna (PSP). Objawy tej porfirii obejmują:

• Światłowrażliwość - Pacjenci z porfirią skórną są nadwrażliwi na światło słoneczne, co prowadzi do oparzeń słonecznych, pęcherzy, zaczerwienienia i bliznowacenia skóry.
• Zmiany skórne - Na skórze mogą pojawić się pęcherze, zaczerwienienie, blizny i plamy. Najczęściej objęte obszary to eksponowane na światło miejsca, takie jak twarz, dłonie i szyja.
• Ból i swędzenie - Pacjenci często doświadczają bólu i swędzenia skóry.

Porfiria skórna późna może wpływać na jakość życia pacjentów, ograniczając ich aktywność na zewnątrz i wymagając specjalnej ochrony przeciwsłonecznej.

Porfiria wątrobowa jest grupą porfirii, które wpływają na funkcjonowanie wątroby i prowadzą do zaburzeń metabolicznych. Objawy porfirii wątrobowej obejmują:

• Żółtaczka - Pacjenci z porfirią wątrobową mogą doświadczać żółtaczki, co jest wynikiem narastającego stężenia bilirubiny w krwi.
• Bóle brzucha - Często obserwowane są bóle brzucha, które mogą być nawracające i nasilające się pod wpływem czynników stresowych, takich jak zakażenia lub spożycie alkoholu.
• Nudności i wymioty - Porfiria wątrobowa może prowadzić do częstych nudności i wymiotów.
• Zaburzenie czynności wątroby - Porfirie wątrobowe mogą prowadzić do upośledzenia czynności wątroby, co może wymagać regularnej kontroli i specjalnej diety.

Niektóre rodzaje porfirii, takie jak ostra porfiria przerywana, mogą prowadzić do objawów neurologicznych i wpływać na funkcjonowanie układu nerwowego. Objawy neurologiczne porfirii mogą obejmować:

• Bóle głowy - Pacjenci często skarżą się na nawracające, intensywne bóle głowy.
• Skurcze mięśni - W porfirii mogą wystąpić skurcze mięśni, które mogą prowadzić do bólu i osłabienia.
• Problemy z układem nerwowym - Porfiria może wpływać na funkcjonowanie układu nerwowego, powodując objawy takie jak dezorientacja, zaburzenia nastroju, depresja i trudności w koncentracji.
• Zmiany psychiczne - Niektórzy pacjenci doświadczają zmian w stanie psychicznym, takich jak lęki, psychozy i ataki paniki.

Ostra porfiria przerywana to jedna z najrzadszych i najbardziej poważnych form porfirii. Charakteryzuje się ona ostrymi atakami, które mogą być wywołane przez czynniki takie jak światło słoneczne, niektóre leki, alkohol czy głód. Objawy ostrej porfirii przerywanej mogą obejmować:

• Ból brzucha - Ataki ostrej porfirii przerywanej charakteryzują się silnym bólem brzucha, któremu często towarzyszą nudności i wymioty.
• Skurcze mięśni - Pacjenci często doświadczają skurczów mięśni, które mogą prowadzić do bólu i osłabienia.
• Uwrażliwienie na światło - Osoby z ostrą porfirią przerywaną są bardzo wrażliwe na światło słoneczne i inne źródła światła, co może prowadzić do poważnych oparzeń i zmian skórnych.
• Objawy neurologiczne - Ataki mogą powodować różnego rodzaju objawy neurologiczne, takie jak bóle głowy, osłabienie, dezorientacja i problemy z układem nerwowym.

Należy pamiętać, że ostre ataki porfirii przerywanej są stanami zagrożenia życia i w przypadku ich wystąpienia konieczna jest natychmiastowa opieka medyczna.